La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen GAA que conduce a la deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa ácida. Como resultado del defecto enzimático se produce una acumulación progresiva de glucógeno intralisosomal en diversos tejidos, causando afectación del músculo liso, cardíaco y esquelético. Cuando la edad de inicio de la enfermedad es posterior al primer año de vida se denomina enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) y tiene como principales manifestaciones clínicas la debilidad de la musculatura axial y proximal de cinturas y la disfunción respiratoria. El tratamiento estándar con la terapia enzimática sustitutiva (ERT), disponible hace más de 15 años, consigue cambiar el curso de la enfermedad, aunque la eficacia del tratamiento se ve reducida con el paso del tiempo. Las nuevas terapias enzimáticas suponen nuevas oportunidades de tratamiento para los pacientes con LOPD. Este trabajo presenta recomendaciones actualizadas de un grupo de expertos en la enfermedad de Pompe sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con LOPD, con el objetivo de proporcionar una guía para el manejo clínico de la enfermedad.