Tras más de 50 años de recorrido, los programas de cribado neonatal constituyen uno de los avances más significativos que se han producido en salud pública y en el ámbito asistencial pediátrico y neonatal, beneficiando a casi 350.000 niños/año en España. Tras la inclusión en 2003 del cribado de hipoacusia congénita y en 2014 del cribado de 7 enfermedades congénitas por la prueba del talón en el programa poblacional de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud, se han ido produciendo avances significativos en estos últimos años. Ello se manifiesta con la implementación del cribado de cardiopatías congénitas críticas, aprobado en enero de 2024 en la Comisión Nacional de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud y en el cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón con la incorporación de nuevas entidades por los avances en la utilización de pruebas de segundo nivel y las evidencias científicas generadas. Los neonatólogos y pediatras en general debemos conocer este nuevo presente, así como hacia dónde vamos con un posible avance más rápido con el cribado genómico neonatal.