Introducción
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria rara causada por mutaciones en el gen DMD que provocan una debilidad y degeneración muscular progresiva.
Metodología
Veinte neuropediatras expertos en el manejo de pacientes con DMD en España participaron en el estudio Delphi de 2 rondas. El primer cuestionario se desarrolló a partir de una revisión bibliográfica, y las respuestas se analizaron mediante estadística descriptiva. La prevalencia e incidencia de la DMD se estimaron considerando el número de pacientes reportados por los expertos y la población cubierta por los hospitales, y se extrapolaron a la población de varones en España.
Resultados
Se estiman 618 pacientes pediátricos diagnosticados con DMD en España. La edad de diagnóstico se sitúa alrededor de los 3 (RIC 3-3,9) años y la de inicio del tratamiento con glucocorticoides a los 5 (RIC 4-5) años. La pérdida de la deambulación se estima a los 13 (RIC 12-13,5) años. Deflazacort es el tratamiento más utilizado en España. Los principales efectos adversos son el retraso en el crecimiento, el incremento de peso, los problemas del metabolismo óseo y el aspecto cushingoide.
Conclusión
El estudio reporta datos actualizados de la epidemiología y manejo de la práctica clínica de la DMD en España. Por otro lado, queda reflejada la importancia de un diagnóstico temprano, un manejo multidisciplinar y la necesidad de una nueva terapia que mejore el perfil de seguridad de los glucocorticoides tradicionales para proporcionar una mayor calidad de vida a los pacientes con DMD.
