El hiperinsulinismo congénito (HIC) es una enfermedad desafiante y grave en niños, caracterizada por el compromiso difuso del páncreas. Su tratamiento se basa en terapia crónica con diazóxido y/o octreotida, seguida de pancreatectomía parcial, que a menudo no es resolutiva.
Se ha descrito previamente que sirolimus (rapamicina), un inhibidor de la vía mTOR (target de rapamicina en mamíferos), es efectivo en el tratamiento del HIC en lactantes como uso off-label para casos refractarios a terapias convencionales.
Se presenta el caso de un prematuro de 33 semanas con una forma grave de HIC y ausencia de mutación en el gen ABCC8, respondedor al tratamiento con rapamicina, con una mejoría significativa en la regulación de sus niveles de glicemia y calidad de vida. No presenta eventos adversos graves tras 24 meses de seguimiento. Este es el primer reporte de una intervención exitosa en un paciente pediátrico en Chile. Proporciona una base prometedora para futuros estudios que comparen el rapamicina con otros tratamientos para el manejo del hiperinsulinismo congénito. El objetivo de este trabajo es exponer un caso clínico con uso de rapamicina como fármaco off-label en un paciente con hiperinsulinismo congénito, y revisar la literatura actual.