Introducción
La epilepsia con mioclonías palpebrales es una epilepsia generalizada idiopática infantil que está infradiagnosticada, ya que se confunde con tics o una acción conductual.
Pacientes y métodos
Estudio cuantitativo, observacional, descriptivo de 16 pacientes con epilepsia y mioclónicas palpebrales atendidos en una institución especializada en neurología, entre los años 2017 y 2022. Se evaluaron las historias clínicas y los videoelectroencefalogramas.
Resultados
De 16 pacientes, 11 eran mujeres (68,8%), la mediana de edad fue de 17,5 años (RIC 12,5). El primer diagnóstico que los pacientes recibieron con mayor frecuencia fue epilepsia idiopática generalizada. Las situaciones estresantes fueron el precipitante más reportado. El 93,75% de los pacientes presentaron inicialmente mioclonías palpebrales y al cabo de varios años presentaron convulsiones tónico-clónicas generalizadas. El tiempo transcurrido entre la primera convulsión y el diagnóstico varió entre 1 y más de 40 años, fue mayor entre los pacientes con sistema de salud subsidiado. Los hombres tenían una alta frecuencia de antecedentes familiares de epilepsia en primer y segundo grado de consanguinidad, presentaron mayor demora en el diagnóstico y reportaron mayor farmacorresistencia. Tanto en mujeres como en hombres las regiones posteriores (occipital, temporoccipital y parietoccipital) presentaron mayor actividad epileptiforme focal. La respuesta fotoparoxística se presentó con mayor predominio en las mujeres; las respuesta del tipo iii y iv de Waltz fueron las más frecuentes.
Conclusión
Se debe resaltar la importancia de sospechar esta enfermedad ante mioclonías palpebrales en población infantil, garantizando calidad y manejo oportunos.
