Objetivos
Actualmente, la identificación de nuevos casos de déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) continúa siendo uno de los grandes retos a los que se enfrenta la enfermedad. El presente estudio tiene por objetivo realizar un análisis de los resultados de la implementación de un programa de detección de casos sistemático de DAAT para los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
Material y métodos
Estudio observacional transversal en el que se analizaron los resultados de la detección del DAAT hasta diciembre de 2022. Los casos estudiados se dividieron en tres periodos: 1)sin detección de casos sistemático hasta 2013; 2)detección de casos sistemático de alelos S y Z para casos con AAT <90mg/dl hasta 2018, y 3)detección de casos sistemático de 14 mutaciones para casos con AAT <120mg/dl desde 2018.
Resultados
Se han estudiado un total de 471 casos, de los que 306 (65,0%) eran portadores de alguna mutación relacionada con el DAAT. El número de casos detectados de todas las mutaciones con su porcentaje frente a los estudiados en cada periodo era respectivamente de: 6 (100%), 48 (88,8%) y 253 (61,5%). Si nos limitamos a las mutaciones graves (AAT <57,2mg/dl), la distribución por periodos era respectivamente: 3 (50,0%), 10 (18,5%) y 17 (4,1%).
Conclusiones
El presente estudio describe los cambios en la detección de pacientes portadores de alelos relacionados con el DAAT con tres políticas de identificación de casos diferentes. Los datos avalan la utilización de sistema de detección de casos sistemático en la población de pacientes con EPOC.
