![Medicina de precisión en fibrosis quística](https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/multimedia/thumbnail/S0716864022000037:gr1.jpeg?xkr=ue/ImdikoIMrsJoerZ+w96p5LBcBpyJTqfwgorxm+Ow=)
La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica autosómica recesiva que ha presentado un ascenso de prevalencia en población hispana en las últimas décadas. Hace un poco más de 30 años se descubrió el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Hasta hoy, se han identificado 2106 mutaciones en el gen CFTR, 382 reconocidas como causantes de fibrosis quística. Según la consecuencia en la función de CFTR las mutaciones han sido clasificadas en 6 clases. Estos avances tecnológicos han permitido profundizar en el conocimiento de la estructura y función del CFTR, sus variantes y respuestas a terapias, lo que ha facultado que la medicina de precisión sea implementada en fibrosis quística. Con esto, se han desarrollado nuevos fármacos conocidos como moduladores. Dentro de ellos los más relevantes actualmente, al tener aplicación clínica, son los potenciadores y correctores. El uso conjunto en terapia dual y triple permite abarcar un mayor número de pacientes y muestra resultados superiores al mejorar la función pulmonar, disminuir exacerbaciones respiratorias y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La fibrosis quística se ha convertido en un ejemplo de medicina de precisión, pero aún existen desafíos en cuanto a la accesibilidad a las terapias y ofrecer tratamiento a aquellos pacientes con mutaciones no incluidas en los fármacos disponibles o con respuesta inadecuada.