Las Enfermedades Raras son un problema prioritario y creciente en salud pública. Su diagnóstico es un desafío y para su manejo es fundamental el diagnóstico de precisión.
La medicina de precisión, junto con apoyar al equipo médico y la familia en concluir con la denominada odisea diagnóstica, genera una serie de cuestionamientos en relación con la equidad al acceso a las nuevas metodologías diagnósticas y terapéuticas.
En el presente artículo se revisa la epidemiología de las Enfermedades Raras, la importancia del diagnóstico temprano y certero, los beneficios de la medicina de precisión y algunos de los dilemas éticos involucrados.
