Introducción Entre el 70 y el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que la mayor parte de ellas comienzan en la infancia. Comparten elementos comunes, como diagnóstico tardío o falta […]
Una investigación de la Clínica Universidad de Navarra avanza en el estudio de posibles tratamientos de la rara enfermedad genética que provoca dolorosas lesiones en la piel. Este hallazgo se basa en similitudes genéticas entre […]
En A pie de consulta nos acercamos a los centros de trabajo de los médicos para saber más de su día a día. Conversamos con ellos para conocer cómo desarrollan su trabajo, cuáles son sus […]
Hasta un 15-20% de adolescentes tienen algún problema de salud crónico. La adolescencia representa un periodo de riesgo especial para la evolución de las enfermedades crónicas, tanto en aquellos con padecimientos con mayor prevalencia como […]
Introducción las enfermedades raras representan un desafío en la salud pública. El síndrome de Down es una de las enfermedades raras más conocidas, pero aún hay muchos aspectos de esta condición que son desconocidos. El […]
Aumenta la distancia que dista entre las declaraciones oficiales y las ventajas finales que obtienen los pacientes. Una distancia que no puede ser mayor que en el caso de las enfermedades raras, en las que […]
Las Enfermedades Raras son un problema prioritario y creciente en salud pública. Su diagnóstico es un desafío y para su manejo es fundamental el diagnóstico de precisión. La medicina de precisión, junto con apoyar al […]
Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de […]