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Enfermedades raras

Área salud

Algunos fármacos para la psoriasis podrían ser efectivos contra el Hailey-Hailey

marzo 1, 2025

Una investigación de la Clínica Universidad de Navarra avanza en el estudio de posibles tratamientos de la rara enfermedad genética que provoca dolorosas lesiones en la piel. Este hallazgo se basa en similitudes genéticas entre […]

Área salud

«La genética es una herramienta igual de importante que la resonancia magnética o que las pruebas neurofisiológicas»

noviembre 29, 2024

En A pie de consulta nos acercamos a los centros de trabajo de los médicos para saber más de su día a día. Conversamos con ellos para conocer cómo desarrollan su trabajo, cuáles son sus […]

Área salud

Implementación de programas de transición de la adolescencia a la edad adulta

enero 15, 2024

Hasta un 15-20% de adolescentes tienen algún problema de salud crónico. La adolescencia representa un periodo de riesgo especial para la evolución de las enfermedades crónicas, tanto en aquellos con padecimientos con mayor prevalencia como […]

Área salud

Análisis de la cinematografía del síndrome de Down

septiembre 26, 2023

Introducción las enfermedades raras representan un desafío en la salud pública. El síndrome de Down es una de las enfermedades raras más conocidas, pero aún hay muchos aspectos de esta condición que son desconocidos. El […]

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Extraños retrasos atañen a las enfermedades raras

marzo 22, 2023

Aumenta la distancia que dista entre las declaraciones oficiales y las ventajas finales que obtienen los pacientes. Una distancia que no puede ser mayor que en el caso de las enfermedades raras, en las que […]

Área salud

Medicina de precisión de Enfermedades Raras

diciembre 27, 2022

Las Enfermedades Raras son un problema prioritario y creciente en salud pública. Su diagnóstico es un desafío y para su manejo es fundamental el diagnóstico de precisión. La medicina de precisión, junto con apoyar al […]

Área salud

Protocolo genético en Atención Primaria para enfermedades raras: el síndrome de Wolfram como prototipo

diciembre 27, 2022

Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de […]

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