Antecedentes
El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) habitualmente se demora en niños sin antecedentes familiares. Nuestro objetivo fue definir la prevalencia y características de las manifestaciones cutáneas prevalentes en la NF1, en comparación con la población general, que siguen siendo excluidas de los criterios diagnósticos para NF1.
Pacientes y métodos
Estudio de casos y controles, pareado por grupos de edad, en el que se incluyó a 108 pacientes diagnosticados de NF1 y 137 controles sanos.
Resultados
La prevalencia de nevus anemicus (NA) (p < 0,001) y xantogranuloma juvenil (XJ) (p < 0,001) fue significativamente superior en la población afectada de NF1, en comparación con el grupo control. Se estimaron una especificidad del 99,27% (intervalo de confianza: 95,4-99,96%) y un valor predictivo positivo (VPP) del 98,80% (92,54-99,94%) para NA, y una especificidad del 99,27% (95,4-99,96%) y VPP del 92,86% (64,17-99,63%) para XJ en el diagnóstico de NF1 en niños que presentan 6 o más manchas café con leche. También se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en la distribución por fototipos (p = 0,025) y con el generalizado sin otra causa conocida (p <,001).
Conclusiones
Los NA y los XJ son hallazgos clínicos relevantes para el diagnóstico de NF1, especialmente durante los primeros años de vida. Consideramos que debería evaluarse su inclusión en los criterios diagnósticos de la enfermedad.
