Introducción
Las mutaciones en el gen LRRK2 se han relacionado tradicionalmente con un fenotipo benigno de la enfermedad de Parkinson (EP). En la fase avanzada, se ha descrito una respuesta favorable a la estimulación cerebral profunda (ECP).
Métodos
Retrospectivamente, hemos analizado las características clínicas y la evolución de 14 pacientes con EP debida a mutaciones en LRRK2 (EP-LRRK2), 13 en G2019S y uno en I1371 V. Nueve de ellos, en fase avanzada, tuvieron una evolución media de 7, 2 años hasta alcanzarla.
Resultados
Siete pacientes fueron intervenidos de ECP subtalámica bilateral y dos recibieron tratamiento con una terapia de infusión. Los pacientes portadores de la mutación G2019S mostraron una excelente respuesta a la ECP, con una mejoría a los seis meses superior al 80% en la Unified Parkinson's disease rating scale (UPDRS II y UPDRS III). Esta respuesta se ha mantenido en el tiempo. El paciente con la mutación I1371 V mostraba un fenotipo grave de la enfermedad y su respuesta a la ECP ha sido moderada. Los pacientes con EP-LRRK2 en fase avanzada mostraron una afectación cognitiva predominantemente frontal con un deterioro significativo del lenguaje.
Conclusiones
En nuestros pacientes con EP-LRRK2 hemos observado un fenotipo con una evolución más rápida a la fase avanzada de la enfermedad. Recalcamos la idoneidad de la ECP subtalámica en estos casos.