La leucemia mieloide aguda es una neoplasia hematológica clonal y heterogénea, es la leucemia más frecuente en adultos, con una incidencia global cercana a 4 casos por 100 000 habitantes/año y un marcado incremento con la edad. En Chile, la sobrevida global continúa siendo baja, especialmente en mayores de 60 años, debido a las limitaciones en diagnóstico molecular, acceso a terapias y trasplante.
Durante las últimas décadas, los avances en biología molecular han transformado la comprensión de la leucemia mieloide aguda, permitiendo identificar mutaciones recurrentes y desarrollar terapias dirigidas que modifican el pronóstico. La introducción de inhibidores de tirosina quinasa tipo 3 Fms, como midostaurina o gilteritinib, inhibidores de linfoma de células B 2, como venetoclax, y agentes hipometilantes, como azacitidina o decitabina, han mejorado la sobrevida en subgrupos específicos, especialmente en pacientes no candidatos a quimioterapia intensiva.
En Chile, persisten desafíos relacionados con la implementación de estudios de secuenciación de nueva generación, la demora en los resultados citogenéticos y la inequidad en el acceso a terapias innovadoras. Se requiere fortalecer los programas diagnósticos y las redes colaborativas para garantizar una atención equitativa y personalizada basada en la biología de la enfermedad.
