El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara congénita del desarrollo con afectación multisistémica. Las manifestaciones clínicas son muy variables, pero se distingue entre un fenotipo clásico, caracterizado por unos rasgos craneofaciales distintivos, retraso del crecimiento pre y posnatal, defectos por reducción de las extremidades, hirsutismo y discapacidad intelectual, y un fenotipo no clásico, generalmente más leve y más difícil de diagnosticar. Además, las características clínicas se superponen con las de otros trastornos del neurodesarrollo, por lo que la utilización de criterios clínicos consensuados y de herramientas de inteligencia artificial puede ser útil para confirmar el diagnóstico.
En más del 60% de los pacientes se han identificado variantes patogénicas en el gen NIPBL, que codifica una proteína relacionada con el complejo de la cohesina, y en otro 15% en 4 genes también asociados a este complejo: SMC1A, SMC3, RAD21 y HDAC8. Los progresos en las técnicas de secuenciación masiva han permitido describir otros genes relacionados (BRD4, ANKRD11 y MAU2), pero la ausencia de diagnóstico molecular en el 15% de los casos y la gran heterogeneidad clínica del síndrome sugieren la existencia de otros genes y mecanismos relacionados.
Aunque no haya un tratamiento curativo, sí hay tratamientos sintomáticos/paliativos que deben ser conocidos por el pediatra. La principal complicación médica en el SCdL clásico es el reflujo gastroesofágico, que debe ser tratado de forma precoz y contundente, ya que es una de las causas más frecuentes de fallecimiento en estos pacientes.