La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) afecta a una de cada 3.000 personas en todo el mundo, siendo una de las enfermedades genéticas dominantes más frecuentes1. Entre el 30-50% de los pacientes con NF1 tienen predisposición a desarrollar tumores benignos, llamados neurofibromas plexiformes (NPs)2
Antecedentes El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) habitualmente se demora en niños sin antecedentes familiares. Nuestro objetivo fue definir la prevalencia y características de las manifestaciones cutáneas prevalentes en la NF1, en comparación […]
Se presenta el caso de un glioma en ambos nervios ópticos en un paciente con antecedentes médicos de neurofibromatosis tipo 1. El paciente presentaba dolor retro-ocular bilateral constante, refractario a tratamiento analgésico y visión borrosa. En la exploración […]