Introducción
Los pacientes con acondroplasia presentan, además de una talla baja desproporcionada, múltiples manifestaciones que requieren de un abordaje integral. El presente consenso de expertos en España responde a la necesidad de establecer unas directrices claras para el manejo de la acondroplasia con la introducción de un nuevo tratamiento, vosoritida.
Material y métodos
Para la elaboración del consenso participó un panel de seis expertos en acondroplasia. Estos desarrollaron una revisión narrativa sobre las recomendaciones en acondroplasia y el tratamiento con vosoritida, que se consensuaron y adaptaron al contexto español en dos reuniones posteriores con formato de discusión estructurada.
Resultados
Este consenso de expertos incide en que la acondroplasia requiere de un manejo especializado y multidisciplinar donde se implique, de manera coordinada, a pediatras expertos, endocrinólogos pediatras o médicos genetistas, junto con especialistas en neurología, neurocirugía, neumología, otorrinolaringología, rehabilitación, ortopedia o psicología, entre otros. Este equipo multidisciplinar debe estar involucrado en la planificación del tratamiento con vosoritida —mediante la educación al paciente y sus cuidadores, el manejo de sus expectativas o la instrucción en los aspectos prácticos de la administración— en su inicio, así como en un seguimiento estrecho donde se valoren sistemáticamente variables antropométricas, bioquímicas, funcionales o aquellas comunicadas por el paciente.
Conclusiones
El presente protocolo para la administración de vosoritida permitirá la implementación homogénea y la optimización de los resultados de este tratamiento; así mismo, representa una oportunidad de mejorar el manejo de la acondroplasia en España desde un enfoque integral y multidisciplinar.
