Asymptomatic hyperCKemia in old age as a presentation form of a mutation in the ANO5 gene, 8-years of follow-up
HiperCKemia asintomática de debut en la senectud como forma de presentación de una mutación en gen ANO5, 8 años de seguimiento
Área salud
Novel DES mutation presenting with isolated restrictive respiratory failure. Expanding the clinical spectrum
Background Desminopathies are a clinically heterogeneous group of myopathies, with common histological findings in muscle biopsy. Clinically, they usually present with distal and/or proximal muscle weakness often associated with cardiomyopathy. We present 8 patients from […]
Área salud
SEHER propone una nueva estrategia basada en el microbioma para optimizar la cicatrización
Durante su ‘XIII Congreso Nacional’ en Zaragoza, expertos presentan cómo las técnicas de secuenciación genómica permiten identificar el equilibrio bacteriano ideal en las heridas y abren la puerta al uso de probióticos para acelerar la […]
Área salud
Nuevas tecnologías genómicas y su aplicación en pediatría
El desarrollo de tecnologías genómicas ha transformado la práctica de la pediatría, permitiendo avances significativos en el diagnóstico de enfermedades genéticas, el 70% de las cuales comienzan en la infancia. Las variaciones genómicas, que van […]