Introducción
Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en Aragón) e identificar las características propias de nuestra población (correlación genotipo-fenotipo).
Métodos
Estudio descriptivo retrospectivo de 459 pacientes clasificados según número de repeticiones CTG en: normal (5-35), premutado (36-50), protomutado (51-80), pequeñas expansiones (81-150), intermedias (151-1.000) y grandes (>1.000). Además, según el fenotipo mostrado, se categorizaron como: no afectos (5-50CTG), forma leve o asintomática (51-150CTG), clásica (151-1.000CTG) y severa (>1.000CTG).
Resultados
La incidencia de DM1 fue de 20,61 (IC95%: 19,59-21,63) casos por millón de individuos-año. Se evidenció una correlación inversa entre el número de CTG y la edad al diagnóstico genético (ρ=−0,547; IC95%: −0,610 a −0,375; p<0,001). El CTG5 fue el alelo polimórfico más frecuente en sanos. Del total de afectos, el 28,3% presentaron la forma leve o asintomática, el 59,1% la forma clásica y el 12,6% la forma severa. El 35,1% presentaron herencia materna, el 59,4% herencia paterna y el 5,5% herencia incierta. En las formas leves la calvicie frontal en varones fue el rasgo fenotípico más prevalente, junto con miotonía y cataratas, mientras que en la clásica predominó la ptosis palpebral, la debilidad facial, las alteraciones en la voz y la pronunciación, la miotonía y la sensación de cansancio/somnolencia.
Conclusiones
La incidencia de DM1 es relevante en Aragón. La revisión multidisciplinar del fenotipo de pacientes con DM1 es clave para un diagnóstico precoz y medicina personalizada.
