Introducción
La acondroplasia constituye la displasia ósea que asocia talla baja disarmónica más frecuente. Tiene una prevalencia de 4,6 por cada 100.000 nacimientos. Está causada por una variante patogénica en el gen que codifica el receptor3 del factor de crecimiento de fibroblastos, que altera el proceso de osificación endocondral del esqueleto en crecimiento.
Objetivo
Actualizar el abordaje terapéutico de la acondroplasia, incluyendo los tratamientos actualmente autorizados y aquellos en investigación.
Contenido
La aprobación de vosoritida en 2021 ha supuesto un cambio en el manejo de estos pacientes, publicándose guías actualizadas de seguimiento, así como primeros resultados en pacientes tratados, intentando dar respuesta no solo al impacto sobre la talla sino sobre el resto de comorbilidades como la estenosis del foramen magnum y la proporcionalidad. Asimismo, se revisan otras estrategias terapéuticas en desarrollo.
Conclusiones
La disponibilidad de terapias dirigidas ha modificado el enfoque tradicional de la acondroplasia, siendo necesaria una actualización continua en los tratamientos aprobados y en investigación.
