Uso de la farmacogenética como herramienta de precisión en psiquiatría: hacia una medicina personalizada

Use of pharmacogenetics as a precision tool in psychiatry: Towards a personalized medicine

A nivel mundial, los problemas de salud mental constituyen una carga de enfermedad importante. En Chile, la depresión ocupa el primer lugar en la carga de enfermedad debida a trastornos mentales; según datos de la Encuesta Nacional de Salud 2016-2017 realizada por el Ministerio de Salud, un 15,8% de la población mayores de 18 años presentan depresión según la definición que emplea el CIDI (Composite International Diagnostic Interview) desarrollado por la OMS para estudios de salud mental. Uno de los principales desafíos que enfrenta la psiquiatría actualmente, es poder mejorar el enfoque de prueba y error para el tratamiento farmacológico de la enfermedad mental, puesto que uno de los problemas más importantes es la falta de respuesta al tratamiento (20-30% de los pacientes), sumado a la falta de adherencia al tratamiento y la presencia de reacciones adversas a las drogas.

Dados los avances en la secuenciación del genoma humano, se ha podido establecer que uno de los factores que influyen en el metabolismo de las drogas usadas en pacientes psiquiátricos es la presencia de polimorfismos que afectan distintos genes que modulan la farmacocinética o la farmacodinamia de los fármacos. De ahí que en los últimos años los centros de salud más importantes del mundo realizan estudios de farmacogenética a sus pacientes con el fin de entregarles la mejor terapia de acuerdo con sus características individuales

En este trabajo se presenta una actualización de este tema y, conjuntamente, se comenta la experiencia en Clínica Las Condes de la caracterización realizada en un estudio previo en pacientes que consultan principalmente por trastornos psiquiátricos como cuadros ansiosos y depresivos. Dicho estudio incluyó las variantes genómicas de un grupo de 6 genes pertenecientes a la familia del Citocromo P450 (CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4 y CYP3A5), responsables en gran medida del metabolismo de la mayoría de las drogas usadas en psiquiatría. Con esta información se ha podido implementar una terapia farmacológica dirigida a cada paciente con el fin de lograr una mejor respuesta terapéutica

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