La secuenciación genómica rápida en unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricos ha demostrado ser una herramienta eficaz para el diagnóstico de enfermedades genéticas, permitiendo la toma de decisiones clínicas rápidas y precisas y el acceso a tratamientos y terapias de precisión. La mayor parte de los trastornos genéticos presentan una gran heterogeneidad clínica y genética que dificulta el reconocimiento de la enfermedad y su diagnóstico con los abordajes convencionales. La secuenciación genómica rápida ofrece un rendimiento diagnóstico superior, mejorando el manejo clínico de los pacientes y disminuyendo el tiempo de diagnóstico y el coste hospitalario. Sin embargo, su implementación en la rutina asistencial encuentra barreras como la falta de infraestructura tecnológica y de profesionales especializados. Este estudio realizado en un centro español muestra la viabilidad de la medicina genómica en la práctica clínica, con un rendimiento diagnóstico del 42% y un impacto significativo en el manejo clínico de los pacientes en un 32,5% de los casos.
