Introducción
La insuficiencia suprarrenal primaria (ISP) es una enfermedad rara en niños, caracterizada por la incapacidad en la producción de glucocorticoides y/o mineralocorticoides. Las manifestaciones clínicas son inespecíficas e insidiosas. Debemos conocer esta enfermedad para poder realizar un diagnóstico precoz, ya que el correcto manejo de la enfermedad puede salvar vidas.
Diseño
Se ha realizado un estudio multicéntrico y retrospectivo, registrándose todos los pacientes diagnosticados de ISP (menores de 18 años) en los últimos 30 años de cinco hospitales españoles.
Objetivos
Determinar la etiología, signos, síntomas y alteraciones analíticas en la insuficiencia suprarrenal primaria en la edad pediátrica.
Resultados
Veintinueve pacientes fueron diagnosticados de ISP, con una mediana de 5,6 años. Se logró emitir un diagnóstico etiológico en 23 pacientes (79,3%): encontramos 8 casos de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (27,6%), 6 adrenalitis autoinmunes (20,7%), 4 hipoplasias suprarrenales congénitas ligadas al X (13,8%), 2 síndromes de resistencia a la ACTH (6,9%), 2 pacientes con síndrome de Pearson (6,9%) y un paciente con síndrome de Allgrove (3,4%). En los otros seis pacientes, la etiología es desconocida por el momento. Dieciséis pacientes (55,2%) debutaron en forma de crisis adrenal. Veinte pacientes (69%) precisaron tratamiento combinado (hidrocortisona y fludrocortisona).
Conclusiones
La astenia, la hiperpigmentación cutánea y la hiponatremia fueron el síntoma, el signo y la alteración electrolítica más frecuentes al debut, aunque su ausencia no descarta una ISP. La ACTH (hormona adrenocorticotropa) permanece elevada a pesar de un correcto tratamiento con glucocorticoides.
