Introducción
Los modelos de estimación del riesgo de muerte súbita (MS) en miocardiopatía hipertrófica (MCH) pediátrica utilizados en nuestro medio no contemplan algunos parámetros de la práctica clínica habitual. El objetivo fue identificar factores de riesgo no clásicos y evaluar su valor pronóstico.
Pacientes y métodos
Estudio observacional retrospectivo, incluyendo pacientes con MCH aislada de 0-18 años, evaluando variables clínicas, genéticas y de imagen. Se estimó el riesgo de MS o evento cardiaco arrítmico mayor (ECAM) según los 3 modelos europeos más empleados, HCM Risk-SCD, algoritmo de la European Society of Cardiology (ESC) y HCM Risk-Kids, analizando su capacidad predictiva al añadir el genotipo y parámetros de imagen cardíaca avanzada.
Resultados
Se incluyeron 77 pacientes, con un seguimiento de 5,25 años. Diez (13%) sufrieron un ECAM. La deformación miocárdica y el genotipo positivo mostraron asociación significativa con los ECAM, y tendencia la presencia de realce tardío (RT) en la resonancia cardiaca (p=0,062). Ocurrieron más eventos (HR=18,5, p=0,006) y más precoces (p=0,022) con variantes en genes distintos a MYBPC3. La inclusión de «genotipo distinto a MYBPC3» y «presencia de RT» mejoró la capacidad predictiva de los modelos en las categorías de riesgo alto (estadístico-C 0,94 vs. 0,84 en HCM-Risk-SCD; 0,88 vs. 0,74 en algoritmo ESC; 0,90 vs. 0,80 en HCM-Risk-Kids) e intermedio (estadístico-C 0,88 vs. 0,51 HCM-Risk-SCD; 0,85 vs. 0,64 guía ESC; 0,84 vs. 0,51 HCM-Risk-Kids).
Conclusiones
La capacidad predictiva de los modelos de riesgo europeos mejora al incorporar las variables «genotipo distinto a MYBPC3» y «presencia de RT», aunque se requieren estudios más amplios que permitan validar su potencial pronóstico.
