Introducción
La deficiencia de 11β-hidroxilasa (11β-OH) es la segunda causa más común de las formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) (5-8% de los casos). Clínicamente se caracteriza por virilización e hipertensión arterial. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas, bioquímicas, genéticas y la evolución de los pacientes seguidos en nuestro centro.
Pacientes y métodos
Estudio observacional longitudinal, retrospectivo y descriptivo. Criterios de inclusión: clínica de virilización, 11-desoxicortisol elevado en plasma y estudio del gen CYP11B1 con variantes patogénicas y probablemente patogénicas.
Resultados
Se identificaron 6 pacientes (1H, 5M) pertenecientes a 4 familias. La edad media al diagnóstico de los 4 pacientes índice fue de 2,3 años. Las pacientes 46,XX mostraron grados variables de virilización al diagnóstico, predominando el estadio 5 de Prader, con un caso de asignación de género masculino al nacimiento. Todos los pacientes presentaron aumento de las concentraciones séricas de 17-hidroxiprogesterona y testosterona. El 50% de los pacientes han desarrollado hipertensión arterial, con una mediana de edad de 9,3 años. Tres pacientes 46,XX han alcanzado talla final con una mediana de 154cm. Se encontraron 6 variantes diferentes distribuidas a lo largo del gen CYP11B1, 5 de las cuales son variantes no descritas previamente (c.595G>A, c.710T>C, c.1156delG, c.395+2dupT, c.1159dupA).
Conclusiones
Los pacientes con formas clásicas de HSC por déficit de 11β-OH presentan una gran heterogeneidad en la expresión clínica. El diagnóstico y el tratamiento precoces son importantes para prevenir complicaciones y mejorar los resultados a largo plazo.
