Introducción
La neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) es una alteración autosómica dominante, con episodios recurrentes de mononeuropatía en nervios susceptibles de compresión típicos, con características neurofisiológicas comunes. Sin embargo, se han comunicado otras presentaciones clínicas y neurofisiológicas.
Métodos
Análisis de características clínicas y neurofisiológicas en una revisión retrospectiva de 20 pacientes con NHPP confirmados genéticamente, de los cuales, 16 se estudiaron en nuestro servicio entre los años 1996 y 2016.
Resultados
Además de las características típicas de la NHPP, encontramos formas atípicas como síntomas sensitivos recurrentes posicionales en 3 pacientes, polineuropatía sensitivo motora crónica en uno y mononeuropatía no evolutiva en otro. Dos pacientes empezaron en edad temprana, uno a los 7 años, con lesión del ciático poplíteo externo y otro al nacer, con afectación de plexo braquial. Las principales alteraciones de la conducción nerviosa que se encontraron fueron: la disminución de la velocidad de conducción sensitiva con rangos del 84% en el sural y 94% en el mediano y peroneo superficial, descenso de la velocidad de conducción motora del nervio cubital a través del codo en el 97% y el incremento de la latencia distal motora del nervio mediano y ciático poplíteo externo en el 74%.
Conclusión
De acuerdo con los resultados, confirmamos la variabilidad clínica de la NHPP y encontramos los hallazgos más frecuentes en la conducción nerviosa, la disminución generalizada de la velocidad de conducción sensitiva, además de la afectación motora principalmente en lugares susceptibles de compresión, y detectamos los casos típicos, atípicos y asintomáticos de esta en entidad.