Introducción
: El adenocarcinoma es actualmente el tipo más común de cáncer de pulmón. Las mutaciones en EGFR son predictivas de respuesta a TKI y son mutuamente excluyentes con mutaciones en KRAS. El análisis molecular del DNA libre circulante (cfDNA) ha prometido ser una herramienta útil para realizar estas determinaciones. Este estudio compara tres diferentes técnicas para determinar mutaciones en KRAS y EGFR en muestras de biopsia y sangre de pacientes con adenocarcinoma de pulmón.
Pacientes y Método: Se incluyeron pacientes con sospecha de cáncer de pulmón y se almacenaron muestras de plasma y suero. En los pacientes con diagnóstico confirmado de adenocarcinoma se analizó el estado mutacional de EGFR y KRAS en biopsia de tejido, plasma y suero mediante COBAS® KRAS/EGFR Mutation Tests y SSCP (Single Stranded Conformational Polymorphism) confirmado por secuenciación Sanger.
Resultados
Siete pacientes de un total de 19 tenían mutaciones detectadas en biopsia por COBAS® y SSCP: 3 en EGFR y 4 en KRAS. Las mutaciones de EGFR fueron detectadas en 2 pacientes en etapa I y 1 en etapa IV. Las de KRAS, 1 en adenocarcinoma in situ, 2 etapa I y 1 etapa IV. Sólo una mutación fue detectada en cfDNA obtenido a partir de plasma (KRAS, etapa IV), siendo la correlación entre la biopsia y cfDNA 14% (1/7). Discusión: La técnica COBAS® permitió detectar mutaciones en cfDNA de plasma. Las mutaciones observadas en muestras de tejido fueron alternativamente detectadas tanto por SSCP y secuenciación Sanger como COBAS®. El cfDNA puede ser una alternativa para detectar mutaciones en adenocarcinoma pulmonar.
