La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica autosómica recesiva que ha presentado un ascenso de prevalencia en población hispana en las últimas décadas. Hace un poco más de 30 años se descubrió el gen regulador […]
Las Enfermedades Raras son un problema prioritario y creciente en salud pública. Su diagnóstico es un desafío y para su manejo es fundamental el diagnóstico de precisión. La medicina de precisión, junto con apoyar al […]
La medicina personalizada entrega un nuevo enfoque a la prevención, diagnóstico y tratamiento de cada paciente, basándose en la genética y el estilo de vida de cada persona. Para este objetivo se utilizan biomarcadores que […]
La medicina de precisión en enfermedades alérgicas se aplica tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de las mismas: la pesquisa de inmunoglobulina (Ig) E específicas contra componentes alergénicos moleculares, aporta al diagnóstico, evaluación […]
El cáncer se origina por mutaciones conductoras que entregan ventajas en el crecimiento celular, por medio de la inhibición de los puntos de control y la activación exacerbada de vías de señalización involucradas en la […]
En la actualidad, el término “medicina de precisión” es ampliamente utilizado, sin embargo, la comprensión sobre sus implicancias aún no está masificada entre los profesionales de la salud. Esta revisión narrativa simple pretende describir conceptos […]
Cáncer de mama es el cáncer más frecuente en Chile y el mundo. El desarrollo de mejores tratamientos sistémicos ha mejorado considerablemente su sobrevida. Desde el descubrimiento del receptor de estrógeno, hace más de 50 […]
El síndrome de apnea e hipopnea obstructiva del sueño se caracteriza por episodios repetitivos de obstrucción de vía aérea superior y es reconocida cada vez más, como un trastorno heterogéneo y complejo, proponiéndose múltiples fenotipos […]
El cáncer de mama es la primera causa de muerte en el mundo entre las mujeres. El Sistema Nacional de Salud (SNS) introdujo el cribado poblacional de cáncer de mama en 1990. Como en la […]
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un tipo de neoplasia hematológica de origen mieloide, que puede afectar a diferentes órganos o tejidos, con gran variabilidad en la presentación clínica y comportamiento biológico, por […]