Con el desarrollo de la enfermedad molecular, el diagnóstico y la comprensión de los tumores melanocíticos ha experimentado un avance descomunal en los últimos años. Esto ha significado la aparición de conceptos de difícil asimilación en el mundo clínico, el cual no está siempre en contacto directo con las técnicas genéticas de laboratorio. Al mismo tiempo, sin embargo, al clínico se le está exigiendo una terapéutica basada en muchas ocasiones en los hallazgos moleculares más recientes de un tumor melanocítico. El presente artículo explora los conceptos moleculares más recientes de la clasificación en rutas patogénicas de los tumores melanocíticos, incluidas las formas intermedias conocidas como melanocitomas, y repasa las técnicas auxiliares usadas en el estudio de estos tumores, discutiendo los resultados más complejos, sus limitaciones, y sus solapamientos.