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Encefalopatía etilmalónica: descripción fenotipo-genotipo y revisión de su manejo

diciembre 27, 2022
Área salud

Percepción de la validez del cuestionario Migraine Disability Assessment por una población de pacientes con migraña crónica

diciembre 27, 2022

Objetivos El cuestionario Migraine Disability Assessment (MIDAS) es el instrumento más empleado para valorar el grado de discapacidad en los estudios de migraña. El objetivo del estudio es determinar el nivel de cumplimentación del cuestionario, […]

Área salud

Infección por SARS-CoV-2 y seroprevalencia en pacientes con esclerosis múltiple

diciembre 27, 2022

Introducción El efecto de la infección por SARS-CoV-2 en los pacientes con esclerosis múltiple (EM) y la influencia de los tratamientos modificadores de la enfermedad (TME) es desconocida. Hasta el momento no se ha observado […]

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Biomarcadores sanguíneos en la enfermedad de Alzheimer

diciembre 27, 2022

Introducción El diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer mediante la utilización de biomarcadores podría facilitar la instauración y monitorización de intervenciones terapéuticas tempranas con potencial capacidad para modificar significativamente el curso de la enfermedad. […]

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Agenesia carotídea y ausencia de bifurcación, asintomáticas e incidental, durante el estudio de deterioro cognitivo: a propósito de un caso

diciembre 27, 2022
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Características de la epilepsia secundaria a alteraciones en el gen PNKP

diciembre 27, 2022
Área salud

Nuevo caso con la variante patogénica recurrente c.625G>A en el gen PACS2: expansión del fenotipo

diciembre 27, 2022
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Meningoencefalitis por Cryptococcus neoformans y virus varicela-zoster en paciente con lupus eritematoso sistémico

diciembre 27, 2022
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Una nueva variante en el gen de la titina en un paciente con miopatía distal de miembros inferiores y miocardiopatía dilatada

diciembre 27, 2022
Área salud

Hematoma epidural espinal espontáneo y hemorragia subaracnoidea no aneurismática en paciente con granulomatosis eosinofílica con poliangitis

diciembre 27, 2022

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