El cáncer medular de tiroides (CMT) es un tumor neuroendocrino maligno poco frecuente y presenta importantes desafíos en su diagnóstico, tratamiento y seguimiento. El diagnóstico preoperatorio se basa en la sospecha clínica, la medición de los niveles de calcitonina (Ct) y un análisis cuidadoso de la citología obtenida mediante aspiración con aguja fina. Una vez confirmado el diagnóstico, se debe realizar el estudio genético del protooncogén RET para definir el pronóstico, realizar estudios complementarios y ofrecer consejo genético. La etapificación pre y postoperatoria es esencial para implementar un adecuado tratamiento. La cirugía cervical inicial es el único tratamiento potencialmente curativo para el CMT. El seguimiento debe ser sistemático, con la medición de los niveles de Ct y CEA y las imágenes adecuadas según la estadificación de la enfermedad. La terapia sistémica debe evaluarse de forma individualizada, considerando la evolución y la progresión de la enfermedad. Dado que se trata de un tumor maligno de baja frecuencia y comportamiento variable, se recomienda que estos casos sean manejados por equipos multidisciplinarios con experiencia.
El objetivo de este artículo es describir las principales características de esta neoplasia, destacando sus aspectos genéticos, manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y alternativas de tratamiento y seguimiento actuales.
