Mes: diciembre 2022
Avances en genética clínica y sus retos actuales
Los grandes avances en el desarrollo de las tecnologías genómicas y su incorporación a la práctica clínica habitual está suponiendo un cambio en el que la información genética de un individuo tiene cada vez mayor […]
Fallo multiorgánico neonatal tras asfixia perinatal
La asfixia perinatal es un acontecimiento con efectos de gran alcance, pudiendo conducir no solo al desarrollo de encefalopatía neonatal, sino también a un fallo multiorgánico (FMO). Esta afectación posiblemente se deba a la redistribución […]
Predicción del crecimiento a los dos años utilizando las gráficas de Fenton e Intergrowth-21 en menores de 1.500 g
Introducción No existe consenso sobre qué gráfica neonatal es mejor utilizar en niños con muy bajo peso al nacer (MBPN). El objetivo del estudio fue comparar las gráficas de Fenton 2013 e Intergrowth-21st (IW-21) con […]
Estudio diagnóstico de tos ferina mediante técnica de PCR en consultas de Atención Primaria
Introducción La tos ferina es una infección respiratoria causada por bacterias del género Bordetella, principalmente por las especies pertussis y parapertussis. A pesar de las altas coberturas vacunales en países desarrollados, está considerada como una […]
Capnografía en recién nacidos en ventilación mecánica y su relación con la medición de CO2 en muestras sanguíneas
Introducción Monitorear la presión parcial de CO2 (PCO2) en los recién nacidos que requieren ventilación permitiría evitar hipocapnia e hipercapnia. La medición de CO2 espirada (ETCO2) es una alternativa poco implementada en esta población. Objetivo […]
Análisis del rendimiento de la secuenciación del exoma clínico en hipogonadismo hipogonadotropo congénito teniendo en cuenta el grado de alteración del olfato
Introducción El hipogonadismo hipogonadotropo congénito (HHC) puede presentarse de manera aislada o acompañado de anosmia o de malformaciones congénitas. Más de 30 genes han sido implicados en la patogénesis de HHC; además, se han descrito […]
