El impacto que representan las afecciones genéticas en las unidades de cuidado intensivo neonatal (UCIN) en Chile no se conoce con certeza, aunque se acepta que es cuantioso y creciente. El desarrollo de nuevas técnicas que permiten investigar las bases genómicas de los fenotipos humanos y la considerable disminución de los costos de los estudios moleculares han impulsado el uso de técnicas de análisis genómico en la práctica clínica, especialmente en las áreas de medicina neonatal. El principal grupo detectado en la etapa de recién nacido son las malformaciones congénitas, las que se observan en 2–3% de los recién nacidos vivos, cardiopatías congénitas en 1% y los errores congénitos del metabolismo en 0,5%. Se estima además que las malformaciones congénitas son responsables de un 13% de los ingresos a las UCIN y de más de un tercio de la mortalidad neonatal. Las nuevas tecnologías disponibles para el estudio molecular de enfermedades genéticas permiten el diagnóstico de precisión en un número muy importante de los pacientes críticamente enfermos ingresados a UCIN. El diagnóstico certero en el tiempo adecuado muchas veces modifica el manejo y mejora el pronóstico.
En este artículo se revisan las diferentes metodologías diagnósticas actualmente disponibles, sus indicaciones y rendimiento en el estudio etiológico de recién nacidos en los que se sospecha una condición de origen genético.
