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Genética

Área salud

«La genética es una herramienta igual de importante que la resonancia magnética o que las pruebas neurofisiológicas»

noviembre 29, 2024

En A pie de consulta nos acercamos a los centros de trabajo de los médicos para saber más de su día a día. Conversamos con ellos para conocer cómo desarrollan su trabajo, cuáles son sus […]

Área salud

Agregación familiar en el síndrome de colon irritable en pacientes mexicanos. Un estudio de casos y controles

marzo 18, 2024

Objetivo Determinar la existencia de un patrón familiar de agregación del síndrome de intestino irritable (SII). Diseño Es un estudio de casos y controles con proporción 1:2, llevado a cabo en una consulta externa de […]

Área salud

Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España

septiembre 26, 2023

Introducción Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en España en 2019. Pacientes y métodos Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y […]

Área salud

Arrojan luz sobre el riesgo genético de desarrollar hidradenitis supurativa

julio 28, 2023

Ampliar el conocimiento sobre la base genética de la hidradenitis supurativa puede allanar el camino a nuevas estrategias de tratamiento para mitigar los efectos de la enfermedad.

Área salud

Identificados numerosos genes implicados en vasculitis

marzo 28, 2023

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han liderado un gran estudio internacional sobre el componente genético compartido entre los diferentes tipos de vasculitis sistémicas.

Área salud

Las técnicas genéticas se abren camino en el diagnóstico del cáncer de la sangre

marzo 24, 2023

Las técnicas citogenéticas siguen siendo esenciales para el manejo de los pacientes con cáncer de la sangre.

Área salud

Firma genética heredada común en múltiples trastornos por consumo de sustancias

marzo 24, 2023

Un nuevo estudio sugiere que una firma genética común puede aumentar el riesgo de que una persona desarrolle trastornos por consumo de sustancias, independientemente de si la adicción es al alcohol, al tabaco, al cannabis […]

Área salud

El síndrome de las piernas inquietas puede esconder patologías como insuficiencia renal

marzo 22, 2023

Se trata de un trastorno neurológico caracterizado por la aparición "una sensación molesta, no dolorosa, en las piernas que causa un deseo irresistible de mover las piernas, especialmente por la noche".

Área salud

Medicina de precisión: conceptos, aplicaciones y proyecciones

diciembre 27, 2022

En la actualidad, el término “medicina de precisión” es ampliamente utilizado, sin embargo, la comprensión sobre sus implicancias aún no está masificada entre los profesionales de la salud. Esta revisión narrativa simple pretende describir conceptos […]

Área salud

Protocolo genético en Atención Primaria para enfermedades raras: el síndrome de Wolfram como prototipo

diciembre 27, 2022

Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de […]

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