Introducción Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en España en 2019. Pacientes y métodos Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y […]
Objetivo Determinar la existencia de un patrón familiar de agregación del síndrome de intestino irritable (SII). Diseño Es un estudio de casos y controles con proporción 1:2, llevado a cabo en una consulta externa de […]
Ampliar el conocimiento sobre la base genética de la hidradenitis supurativa puede allanar el camino a nuevas estrategias de tratamiento para mitigar los efectos de la enfermedad.
Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han liderado un gran estudio internacional sobre el componente genético compartido entre los diferentes tipos de vasculitis sistémicas.
Las técnicas citogenéticas siguen siendo esenciales para el manejo de los pacientes con cáncer de la sangre.
Un nuevo estudio sugiere que una firma genética común puede aumentar el riesgo de que una persona desarrolle trastornos por consumo de sustancias, independientemente de si la adicción es al alcohol, al tabaco, al cannabis […]
Se trata de un trastorno neurológico caracterizado por la aparición "una sensación molesta, no dolorosa, en las piernas que causa un deseo irresistible de mover las piernas, especialmente por la noche".
En la actualidad, el término “medicina de precisión” es ampliamente utilizado, sin embargo, la comprensión sobre sus implicancias aún no está masificada entre los profesionales de la salud. Esta revisión narrativa simple pretende describir conceptos […]
Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de […]
Los grandes avances en el desarrollo de las tecnologías genómicas y su incorporación a la práctica clínica habitual está suponiendo un cambio en el que la información genética de un individuo tiene cada vez mayor […]