Área salud
Recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen GAA que conduce a la deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa ácida. Como resultado del defecto enzimático […]