Neurología
Heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1/SCAR8: primeras familias detectadas en España
Introducción La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se reporta cada vez más […]
Hallazgos clínico-neurofisiológicos en neuropatías hereditarias sensibles a la presión con deleción del cromosoma 17p11.2
Introducción La neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) es una alteración autosómica dominante, con episodios recurrentes de mononeuropatía en nervios susceptibles de compresión típicos, con características neurofisiológicas comunes. Sin embargo, se han […]
Incidencia, pronóstico y factores asociados al infarto estriatocapsular aislado tras trombectomía mecánica
Objetivos Describir las características basales y procedimentales asociadas al desarrollo de infarto estriatocapsular aislado (IECa) tras la trombectomía mecánica en los pacientes con oclusión de gran vaso de la circulación anterior, así como su pronóstico. […]