El diagnóstico precoz de los trastornos del desarrollo permite detectar causas tratables, realizar intervenciones oportunas y dar respuestas a inquietudes de la familia evitando procedimientos innecesarios. Se requiere un enfoque clínico que permita distinguir entre retraso en la emergencia de habilidades, desarrollo atípico o pérdida de habilidades ya adquiridas, como también si se trata de un retraso en un área específica del desarrollo o compromete el desarrollo en forma global. Es necesario considerar el retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual como un fenotipo amplio y heterogéneo, manifestación de diversos trastornos o etiologías subyacentes, por lo que se han diseñado algoritmos estructurados por asociaciones académicas, que incluyen estrategias para la sospecha etiológica y recomendaciones de estudios de neuroimagen, metabólicos o genéticos, reconociendo a la historia y el examen físico como fundamentales en el proceso de diagnóstico, permitiendo además la pesquisa de trastornos asociados de visión o audición y el manejo oportuno de comorbilidad psiquiátrica de mayor prevalencia en este grupo de niños. Considerando que el estudio diagnóstico puede requerir bastante tiempo, se deben iniciar intervenciones en los problemas detectados y en apoyo a los padres y al desarrollo del niño mientras se esperan resultados.
Participar en estrategias de prevención de discapacidad intelectual, tanto como en las de promoción de desarrollo óptimo en la infancia, es una responsabilidad para todos los profesionales dedicados a desarrollo infantil.