La implementación de la farmacogenética en España ha sufrido un extraordinario impulso en el último año con la actualización de la cartera de servicios de genética del Sistema Nacional de Salud, la publicación de la base de datos nacional de biomarcadores farmacogenéticos en las fichas técnicas de los medicamentos y la generación y actualización de guías clínicas por parte de sociedades científicas y consorcios de expertos. Sin embargo, el alcance de esta implementación está bastante limitada en la población pediátrica debido a que la mayoría de los estudios que se hacen no incluyen a niños, lo que a su vez hace que, en muchas ocasiones, las guías no especifiquen qué hacer en esta población. En este artículo se revisan las pruebas incluidas en la cartera común de servicios de genética, los fármacos con recomendación farmacogenética en ficha técnica y las principales guías mundiales y nacionales de recomendaciones farmacogenéticas, y se extrae y analiza la información existente para la población pediátrica. Se presentan en mayor detalle aquellos pares fármaco/gen con un mayor uso en pediatría, como inhibidores de la bomba de protones y CYP2C19, abacavir, alopurinol, carbamazepina, oxcarbazepina y fenitoína con los genes HLA-A y HLA-B, voriconazol y CYP2C19, tacrolimus y CYP3A5, aminoglucósidos y MT-RNR1, tiopurinas y TMPT/NUDT15, y atomoxetina y CYP2D6. A pesar de las limitaciones, el uso de la farmacogenética en pediatría puede y debe implementarse en aquellos casos en que las agencias reguladoras y/o las sociedades científicas así lo recomiendan.
