Con los avances en el diagnóstico de las enfermedades raras de origen genético y el conocimiento cada vez mayor de sus genes responsables, las terapias avanzadas para estos trastornos se han ido desarrollando exponencialmente. Actualmente existe un arsenal terapéutico, si bien limitado, impensable hace años atrás y que está en constante evolución. Los niveles de complejidad en sus mecanismos de acción, la posibilidad de ensayos clínicos y la aprobación por las agencias reguladoras hacen que las terapias avanzadas deban ser conocidas para el manejo y el seguimiento pediátricos. También debe haber una constante farmacovigilancia a las que deben estar sometidas para ver la evolución y la respuesta de los pacientes. A partir de estos puntos, aparecen entonces nuevos fenotipos en enfermedades que nunca habían sido tratadas con anterioridad. También se establecen factores pronósticos e indicaciones específicas, enfatizando la importancia de que cada paciente sea estudiado con sus características propias, de acuerdo con los patrones actuales que definen la medicina personalizada. Este trabajo pretende resumir, de manera representativa, conceptos y estrategias para introducir el tema de terapias avanzadas en las enfermedades genéticas considerando su amplitud y permanente evolución y progreso.
