Las anomalías vasculares (AV) son alteraciones de la vascularización que suelen aparecer en el feto, al nacimiento o en la primera infancia. Pueden causar dolor crónico, disfunción motora, trastornos cosméticos, coagulopatía y son ocasionalmente mortales, pero en todos los casos empeoran la calidad de vida del niño y su familia. Existen hasta 150 subtipos diferentes descritos. Pueden afectar arterias, capilares, venas, linfáticos o a una combinación de ellos. Pueden estar asociadas a malformaciones adicionales y causan con frecuencia hipertrofia o hipotrofia musculoesquelética y de partes blandas. Pueden localizarse en cualquier parte del cuerpo, invadir cualquier tejido y afectar a la función de diversos órganos. Las prevalencias de los diferentes subtipos varían enormemente, de 1/20 a 1/1.000.000. Los subtipos considerados enfermedades raras (incidencia inferior a 1/2.000) siguen afectando a más de 500.000 personas en la Unión Europea (UE).
La diferenciación entre tumores vasculares y malformaciones vasculares es crítica, especialmente cuando se trata de pacientes pediátricos. Las dos entidades representan patologías completamente diferentes, aunque agrupadas bajo el paraguas común del término AV.
El algoritmo diagnóstico utilizado en la evaluación clínica de las AV debe basarse en una historia clínica completa y un examen físico detallado.
El futuro del conocimiento en este campo se basará sobre todo en los hallazgos genéticos y en las innovaciones terapéuticas. Nuevas moléculas y sus indicaciones están siendo exploradas, con destino a reducir la agresividad de tratamientos previos y de dar esperanza y calidad de vida a los pacientes sin respuesta a los tratamientos convencionales.
