Introducción
Entre el 70 y el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que la mayor parte de ellas comienzan en la infancia. Comparten elementos comunes, como diagnóstico tardío o falta de diagnóstico; gravedad, cronicidad y carácter incapacitante; ausencia de tratamientos efectivos, y falta de conocimiento o información de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general. El abordaje terapéutico requiere con frecuencia tratamientos específicos mediante medicamentos huérfanos. No obstante, el desarrollo y el acceso efectivo a medicamentos huérfanos pediátricos continúa siendo limitado. El objetivo es describir la situación de los medicamentos huérfanos pediátricos en España a 31 de diciembre de 2025.
Método
Estudio descriptivo transversal basado en la revisión de fuentes bibliográficas y bases de datos regulatorias entre 2013 y 2025. Se identificaron todos los medicamentos huérfanos incluidos en la base de datos CIMA de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, revisando de forma individualizada sus fichas técnicas para determinar la indicación pediátrica. Se analizaron variables relacionadas con autorización, comercialización, financiación y características clínicas de los medicamentos.
Resultados
Se identificaron 67 medicamentos huérfanos con indicación pediátrica autorizados en España, lo que representa el 50% del total de medicamentos huérfanos. De ellos, el 22,4% eran de uso exclusivo pediátrico. Cuarenta y nueve (73,1%) estaban comercializados y 46 financiados por el Sistema Nacional de Salud, con restricciones en el 63% de los casos financiados.
Conclusiones
Los medicamentos huérfanos con indicación pediátrica continúan siendo minoritarios. Es necesario reforzar la investigación clínica en población infantil y promover estrategias que garanticen un acceso más ágil, equitativo y coordinado. Este estudio proporciona una visión actualizada basada en fuentes regulatorias oficiales, sin evaluar otros aspectos como los tiempos de acceso o la variabilidad territorial.
