Considerada como una patología ultrarrara, tan solo un número reducido de pacientes han sido diagnosticados con morfea panesclerótica incapacitante, un trastorno que impide seguir viviendo pocos años después de ser diagnosticado.
En concreto, un raro trastorno genético conocido como síndrome de PI3K Delta 2 es causado por variaciones genéticas que interrumpen la señalización de las células inmunitarias a través de una proteína denominada PI3K.
Dado que el depósito anormal de lípidos en la retina es un sello distintivo de la degeneración macular relacionada con la edad, en particular la forma seca que causa pérdida progresiva de la visión, investigadores […]
En A pie de consulta nos acercamos a los centros de trabajo de los médicos para saber más de su día a día. Conversamos con ellos para conocer cómo desarrollan su trabajo, cuáles son sus […]