Con los avances en el diagnóstico de las enfermedades raras de origen genético y el conocimiento cada vez mayor de sus genes responsables, las terapias avanzadas para estos trastornos se han ido desarrollando exponencialmente. Actualmente […]
La implementación de la farmacogenética en España ha sufrido un extraordinario impulso en el último año con la actualización de la cartera de servicios de genética del Sistema Nacional de Salud, la publicación de la […]
El Calendario de Vacunaciones e Inmunizaciones de la Asociación Española de Pediatría (AEP) 2026 recomendado para niños, adolescentes y embarazadas residentes en España, presenta las siguientes novedades: Incorporación de vacunación sistemática frente a hepatitis A […]
Introducción En cuidados paliativos pediátricos (CPP), un 30% de los pacientes sufre una enfermedad oncológica y el 70% restante enfermedades principalmente neurológicas, metabólicas y genéticas. Los trastornos del sueño afectan al 30% de los niños […]
Introducción La asfixia es una causa importante de mortalidad y morbilidad neonatal en todo el mundo. La mayoría de los nacimientos en regiones con recursos limitados carecen de asistencia profesional, por lo que podría ser […]
Introducción La interacción entre factores genéticos y ambientales es clave en el desarrollo de la diabetes tipo 1 (DM1). Aunque las variantes en la región codificante no-HLA son potenciales marcadores para terapias dirigidas, su contribución […]
Introducción El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es uno de los problemas del desarrollo más prevalentes en edad escolar. Su diagnóstico es clínico, a través de una adecuada exploración de síntomas, evaluaciones […]
