Las mutaciones germinales en genes de predisposición al cáncer han dejado de ser una información sólo asociada al riesgo de cáncer hereditario, en la actualidad se han convertido en un verdadero motor de cambio en la oncología en la era de la medicina de precisión. Su hallazgo se traduce en decisiones terapéuticas concretas que modifican la historia natural de la enfermedad. Este artículo revisa, con un enfoque integrador, los principales escenarios en los que el análisis genético germinal ha demostrado un impacto real: desde el cáncer de mama y ovario hasta tumores de páncreas, próstata, endometrio y colon. La evidencia acumulada muestra que los estudios genéticos germinales son una información imprescindible, no sólo para conocer los riesgos de cáncer hereditario sino también una herramienta esencial en la terapia del cáncer.
